Comment les aménagements à la maison et à l’école font avancer une petite fille

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par Genentech | 2 août 2023

Aspen est un enfant courageux de quatre ans vivant à Peachtree City, en Géorgie. Elle adore réaliser des projets artistiques, jouer avec des Barbies et faire le tour du pâté de maisons avec sa grande sœur Aniston au volant de leur kart. Elle vit également avec une SMA de type 1.

Chaque année, 11 bébés naissent en Géorgie avec la SMA, ce qui s'ajoute aux près de 400 personnes vivant avec cette maladie dans l'État. En 2020, deux ans après la naissance d’Aspen, la Géorgie commencerait à dépister la SMA chez tous les nouveau-nés.1 Les recherches montrent que les meilleurs résultats sont obtenus lorsque le traitement est commencé le plus tôt possible, idéalement avant l’apparition des symptômes.2

Aspen a reçu un diagnostic de SMA à l'âge de quatre mois et a reçu son premier traitement en quelques jours. À ce moment-là, elle souffrait d’hypotonie – un tonus musculaire inhabituellement faible – et aucun réflexe. « Les bébés ne peuvent pas attendre », explique sa mère Tabitha, âgée de 38 ans. À peu près à la même époque, Aspen a également commencé l'ergothérapie et la physiothérapie, y compris un appareil robotisé TENS qui stimule et fait travailler ses muscles, dans le but d'atteindre son niveau le plus élevé possible. niveau de fonctionnement physique.

Faire des mouvements

À l'automne 2020, Aspen a commencé à prendre Evrysdi® (risdiplam), le premier et le seul médicament à domicile pour aider à gérer la progression de la SMA.

Evrysdi est un médicament sur ordonnance utilisé pour traiter la SMA chez les enfants et les adultes. Avant de prendre Evrysdi, informez votre médecin si vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir, si vous allaitez ou envisagez d'allaiter. Evrysdi peut nuire au bébé à naître ou allaité. Evrysdi peut affecter la capacité d'un homme à avoir des enfants (fertilité). Informez votre médecin de tous les médicaments que vous prenez.

Ce ne sont pas tous les effets secondaires possibles d’Evrysdi. Veuillez vous référer aux informations de sécurité supplémentaires importantes ci-dessous.

Après avoir commencé Evrysdi, Aspen a commencé à supporter plus de poids.* Elle se tenait debout en s'accrochant au bord du canapé pour se soutenir, et Tabitha se souvient avoir pensé : « il n'y a aucune raison pour qu'elle ne puisse pas marcher ».

Ainsi, elle et son mari Keith, un pilote, ont modernisé leur maison avec des mains courantes et des tables, des chaises stratégiquement placées, un coffre à jouets, une cuisine ludique – tout ce qui n'était pas cloué.

« Nous voulions lui donner ces opportunités, sinon elle ne deviendra pas plus forte », explique Tabitha.

Grâce aux encouragements de ses parents et à l’œil vigilant de son équipe médicale, Aspen est devenue plus forte.*

*Dans l'un des essais cliniques pivots sur Evrysdi (FIREFISH), 33 % des nourrissons atteints de SMA de type 1 qui ont reçu la dose recommandée d'Evrysdi pendant un an, à partir de l'âge de 2 à 7 mois, ont été capables de s'asseoir sans soutien pendant au moins 5 secondes (N = 58), tel que mesuré par l'échelle de développement du nourrisson et du tout-petit de Bayley – troisième édition. Quatre-vingt-sept pour cent étaient en vie et capables de respirer sans ventilation permanente (N = 62), définie comme nécessitant une trachéotomie ou une intubation pendant plus de 21 jours consécutifs en dehors d'un événement aigu réversible. Après deux ans de traitement, 60 % étaient capables de s'asseoir sans soutien pendant au moins 5 secondes (N=58) et 84 % étaient en vie et sans ventilation permanente (N=62). Sans traitement, les nourrissons ne devraient pas atteindre ces étapes de l’histoire naturelle de la maladie.

Une étude ouverte d'innocuité d'Evrysdi (JEWELFISH) a porté sur des personnes atteintes de SMA de type 1, 2 ou 3 âgées de 6 mois à 60 ans qui avaient été précédemment traitées avec d'autres thérapies ciblant la SMA approuvées ou expérimentales (N = 174). Les résultats initiaux en matière d'innocuité provenant de personnes ayant déjà pris d'autres médicaments SMA approuvés ou expérimentaux ont été cohérents avec les résultats d'innocuité issus d'études menées auprès d'adultes, d'enfants et de nourrissons ayant pris uniquement Evrysdi. Observée via des critères d'efficacité exploratoires, l'étude a montré que les participants âgés de 2 à 60 ans présentaient les changements suivants dans leur fonction motrice après avoir pris Evrysdi pendant deux ans : -0,17 changement par rapport au score initial de la mesure de la fonction motrice 32 avec Evrysdi (N = 137), changement de 0,71. par rapport au score révisé du module des membres supérieurs de base (N = 133) et changement de -0,11 par rapport au score élargi de l'échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith (N = 132). Tous les nourrissons de moins de 2 ans (N = 3) étaient capables de s'asseoir sans soutien pendant au moins 5 secondes après 2 ans d'Evrysdi. En raison de la nature exploratoire des résultats, ces observations d’efficacité ne sont pas confirmatives.